Técnicas de Diagnóstico más recomendadas para el control del embarazo

Desde el Centro Ginecológico Elcano ofertamos un servicio de obstetricia y de control del embarazo basado en la experiencia y la aplicación de la tecnología para un embarazo seguro. Así le ofrecemos un gran abanico de pruebas de control de madre y feto entre las que se encuentran las Técnicas de Diagnóstico.

Las Técnicas de Diagnóstico se basan en la obtención directa de una pequeña muestra de sangre fetal (Cordocentesis) de placenta (Vellosidad Corial) o de liquido amniótico (Amniocentesis). Todas se asocian con una mayor o menor tasa de pérdida fetal debido a que son pruebas invasivas. La que menor tasa de pérdida fetal tiene (0.5% a 1%) y más demandada es la amniocentesis. En la amniocentesis la obtención de líquido amniótico se realiza en torno a las 15 semanas y de ese líquido amniótico se obtiene células fetales en las que podemos realizar diferentes pruebas:

• Cariotipo fetal mediante cultivo celular in vitro, en aproximadamente 3-4 semanas se obtienen todos los cromosomas fetales (23 pares de cromosomas). Esta es la prueba comúnmente más usada para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas.
• Pruebas rápidas de diagnóstico (FISH o QF-PCR), en las que sin cultivo celular se obtiene información de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, en 48-72 horas.
• Arrays CGH: Es una novedosa técnica que mediante hibridación genómica comparada, es decir sin cultivo celular y por lo tanto más rápida que el cariotipo fetal convencional (resultados en 1-2 semanas), nos permite una lectura del genoma humano con una resolución muy alta, de 1 Mb (10 veces mayor que un cariotipo convencional) llegando a los 100 Kb (100 veces superior) en las regiones especificas implicadas en defectos congénitos. Permitiendo la detección de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de más de 100 Síndromes Congénitos, que cursan con la presencia de malformaciones y retraso mental en diferentes grados de afectación (Ver tabla de Síndromes detectables por análisis de microarrays, enlace a web).

Esta técnica esta especialmente indicada en fetos con alteraciones decrecimiento y/o malformaciones diagnosticadas por ecografía y casos de angustia materna, permitiendo descartar anomalías relacionadas con retraso mental que actualmente no son objeto de cribado y no son detectables por análisis citogenético convencional ( cariotipo fetal mediante cultivo celular).